태아 유전자 검사 종류별 비용과 시기 알아보기 - NIPT(비침습적 산전 검사)부터 양수검사까지

태아 유전자 검사는 임신 중 태아의 건강상태를 미리 확인할 수 있는 중요한 검사입니다. 다운증후군 같은 염색체 이상부터 각종 유전질환까지 조기에 발견하여 적절한 대처를 할 수 있게 도와줍니다.

이 글에서는 태아 유전자 검사의 종류별 특징과 비용, 검사 시기를 자세히 알려드리겠습니다.

태아 유전자 검사의 기본 이해

태아 유전자 검사는 임신 중 태아의 유전적 정보를 분석하여 염색체 이상이나 유전질환을 미리 발견하는 검사입니다.

과거에는 고위험 임신부에게 주로 권했지만, 2020년 이후 NIPT(비침습적 산전 검사) 보급으로 대부분의 임신부에게 선택할 수 있는 검사로 자리 잡았습니다.

검사 방법은 크게 비침습적 검사와 침습적 검사로 나뉩니다. 비침습적 검사는 산모의 혈액만으로 진행하기 때문에 안전하며, 침습적 검사는 양수나 융모막을 직접 채취하여 더 정확한 진단이 가능합니다.

특히 35세 이상 고령 임신부나 가족력이 있는 경우에는 태아 유전자 검사가 더욱 중요하게 여겨집니다. 조기 발견을 통해 적절한 치료 계획을 세우거나 출산 준비를 할 수 있기 때문입니다.

NIPT(비침습적 산전 검사)는 현재 가장 널리 사용되는 태아 유전자 검사 방법입니다.

산모의 혈액에서 태아의 DNA를 분석하여 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 주요 염색체 이상을 확인할 수 있습니다.

가장 큰 장점은 주요 염색체 이상에 대해 99% 안팎의 높은 정확도를 보이며, 유산 위험이 거의 없다는 점입니다. 임신 10주 이후부터 검사가 가능하며, 단순히 혈액만 채취하면 되므로 검사 과정도 매우 간단합니다.

다만 NIPT는 선별검사의 성격이 강하므로, 양성 결과가 나올 경우 양수검사 등 확진검사를 추가로 받아야 합니다.

또한 모든 유전질환을 확인할 수 있는 것은 아니므로, 검사 전 충분한 상담을 받는 것이 중요합니다.

검사명	시기	정확도	위험도	비용
NIPT	임신 10주~	99%+	매우 낮음	30~80만원
양수검사	임신 15~20주	99.9%	낮음	50~100만원

양수검사는 산모의 복부에 가느다란 주사기를 삽입하여 양수를 채취한 후 태아의 세포를 직접 분석하는 방법입니다.

NIPT보다 침습적이지만 더 많은 종류의 유전질환을 정확히 진단할 수 있다는 장점이 있습니다.

임신 15~20주 사이에 주로 실시하며, 다운증후군은 물론 신경관결손, 낭포성 섬유증 등 다양한 유전질환을 확인할 수 있습니다. 숙련된 의료진이 시행할 경우 유산 위험은 0.1~0.3% 정도로 매우 낮습니다.

융모막 채취검사는 임신 10~13주에 시행하는 또 다른 정밀검사입니다. 양수검사보다 조기에 결과를 확인할 수 있어서 고위험 임신부에게 권해지는 경우가 많습니다.

하지만 신경관결손은 확인할 수 없다는 제한이 있습니다.

태아 유전자 검사는 임신 시기에 따라 선택할 수 있는 검사가 달라집니다. 임신 초기(10~13주)에는 NIPT나 융모막 채취검사를, 임신 중기(15~20주)에는 양수검사를 주로 시행합니다.

검사 비용은 병원과 검사 종류에 따라 차이가 큽니다. NIPT는 40~70만원, 양수검사는 60~100만원 정도가 일반적입니다. 일부 검사는 건강보험이 적용되기도 하므로 사전에 확인해보는 것이 좋습니다.

최근에는 임신 중 태아 친자확인도 가능해졌습니다. 임신 9주 이후 산모의 혈액으로 친자 관계를 99% 이상 확인할 수 있으며, 비용은 100~150만원 정도입니다.

법적 효력을 원한다면 법정기관에서 인정하는 검사를 받아야 합니다.

Q. 태아 유전자 검사가 정말 안전한가요?
A. NIPT 같은 비침습적 검사는 매우 안전하며, 양수검사도 숙련된 의료진이 시행하면 유산 위험은 0.1~0.3% 정도로 낮습니다.

Q. 언제 검사를 받는 것이 가장 좋나요?
A. NIPT는 임신 10주 이후, 양수검사는 15~20주 사이가 가장 적절한 시기입니다. 담당 의사와 상담 후 결정하세요.

Q. 모든 유전질환을 다 확인할 수 있나요?
A. NIPT는 주요 염색체 질환만 선별하고, 양수검사는 더 다양한 유전질환을 진단할 수 있지만 모든 질환을 확인하지는 못합니다.

Q. 검사 결과가 양성이면 어떻게 해야 하나요?
A. NIPT 양성 시에는 양수검사로 확진이 필요하며, 전문의와 충분한 상담을 통해 향후 계획을 세우시기 바랍니다.

Q. 건강보험 적용이 되나요?
A. 35세 이상 임신부, 초음파 이상 발견, 유전질환 가족력이 있는 경우 등 특정 조건에서 검사 일부가 건강보험에 적용될 수 있습니다. 미리 병원에서 확인하세요.

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